Da Erice agli Usa per un gene "siculo": Silvia, unica italiana a Boston ora sogna una cura

Una profonda vocazione per la medicina, che l'ha portata a incarnare il proprio lavoro e a crescere mentre lo ha esercitato, tenendo vivo negli occhi il desiderio di mostrarsi utile alla società, alle persone, agli ammalati.

La neurologa e ricercatrice trapanese Silvia Grimaldi, custodisce un sogno importante, che è quello di arrivare a una cura per una malattia genetica, complessa e rara, che però è molto diffusa nel territorio trapanese, e che ha origini ericine: la DRPLA, ossia l'Atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana, patologia per la quale, da unica italiana, circa un mese fa, ha preso parte alla conferenza internazionale di Boston, per presentarne un’ampia panoramica.

Nella sua qualità di esperto clinico e di ricercatrice, infatti, ha partecipato alla conferenza scientifica internazionale promossa da CureDRPLA, organizzazione no-profit con sede negli Stati Uniti, che sostiene la ricerca della rara malattia neurodegenerativa progressiva, che si trasmette nel 50 per cento dei casi da genitore a figlio, senza distinzione di genere, e che causa disturbi motori, deficit cognitivi, crisi epilettiche.La società l'ha invitata a seguito di un articolo scientifico pubblicato cinque anni fa e che ha permesso di conoscere la situazione italiana.

Con la relazione 'Characterizing DRPLA in Italy' Silvia Grimaldi ha, così, illustrato ai venticinque esperti provenienti dagli Stati Uniti, dalla Gran Bretagna, dal Giappone e dall'Italia, le osservazioni cliniche, genealogiche, genetiche, storiche e sociali relative alla DRPLA in Italia, e posto all’attenzione dei ricercatori internazionali il cospicuo numero di casi presenti nel nostro Paese, in particolare in Sicilia Occidentale.

Silvia Grimaldi, che è autrice di 'The Largest Caucasian Kindred With Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy: A Founder Mutation in Italy', pubblicato esattamente nel 2019 sulla rivista medica Movement Disorders, oltre ad aver curato la review 'DRPLA' uscita nel mese di settembre scorso su GeneReviews, è da anni impegnata nella studio scientifico di questa rara patologia.

Secondo gli studi effettuati dalla neurologa, il gene della DRPLA sarebbe giunto nel lontano 1500 in Italia, in particolare a Erice.

Nell’antica città, allora chiamata Monte San Giuliano, avrebbe abitato la coppia portatrice del gene, da cui sarebbero discesi tutti i soggetti italiani affetti dalla malattia: secondo lo studio, le famiglie italiane colpite da questa patologia sono, infatti, tutte originarie del territorio trapanese.

A questa conclusione la ricercatrice trapanese è giunta ricorrendo alla genealogia che le ha permesso di riunire i soggetti italiani affetti da DRPLA in un unico albero genealogico al cui apice è posta quella coppia del 1500.

Durante la conferenza di Boston, ampio spazio è stato dato allo studio internazionale sostenuto da CureDRPLA 'Storia naturale della DRPLA e biomarcatori di malattia'.

La dottoressa Grimaldi racconta: «CureDRPLA sta conducendo uno studio estremamente interessante in cui sono stati già inseriti pazienti del Regno Unito e degli Stati Uniti, ma l'obiettivo è includere anche pazienti italiani».

La conclusione cui è arrivata è che forse il gene mutato è stato portato qui attraverso gli spagnoli o i portoghesi che commerciavano con il Giappone, e la correlazione con l'Asia orientale c'è perché in tutto il mondo la frequenza di questa rara malattia è più evidente proprio in Giappone.

«È difficile tracciarla ma è importante sapere che dal punto di vista epidemiologico è diffusa e può colpire qualunque epoca di vita a seconda di quanto il gene è alterato – aggiunge - . Nel bimbo si manifesta con l'epilessia e difficoltà nella deambulazione e coordinazione motoria. Nell'adulto si aggiungono anche disturbi del comportamento, declino cognitivo.

Nell'anziano ci sono grosse difficoltà di diagnosi perché può essere confusa con altre malattie.

Dal punto di vista clinico ho ricostruito l'albero genealogico dei pazienti affetti; partendo dal paziente conosciuto ho indagato su tutti i familiari, sulle loro condizioni di salute, e non solo tra quelli diretti ma anche quelli più lontani».

Silvia Grimaldi è in servizio presso il Centro di neuro riabilitazione CSR-AIAS di Paceco, ma porta avanti come professionista un'attività di ricerca che l'ha condotta a incontrare il paziente numero uno affetto dalla patologia. E da Boston rientra con un grande risultato.

«Mi hanno conferito un titolo onorario che mi permetterà di lavorare assieme a loro come ricercatore della UCL - University College London - che sta portando avanti uno studio internazionale. Il titolo mi è stato conferito a dicembre. Sono i primi passi per lo studio che si occupa di valutare la storia naturale e i biomarcatori nella DRPLA.

Stiamo procedendo per avere le autorizzazioni necessarie dal Comitato Etico; dopo potremo procedere a reclutare i pazienti e iniziare. Spero che anche prima dell'estate riusciremo a inserire i nostri pazienti italiani.

La cosa bellissima è che i ricercatori di Londra verranno qui e lavoreremo sul nostro territorio, visiteremo i pazienti che verranno inseriti in questo studio importantissimo, e dai risultati ottenuti seguirà la possibilità di trovare delle terapie.

Condurrò i ricercatori casa per casa, o alcuni pazienti verranno in ambulatorio. Per la mia raccolta anamnestica facevo così, andando a domicilio, e a poco a poco il numero dei pazienti seguiti è aumentato. Saremo in contatto anche con pazienti che stanno al Nord Italia, con videochiamate. Se riuscirò a far inserire anche loro sarà una grande conquista».

Silvia Grimaldi è nata proprio a Erice, nel 1974, ed è radicata nel territorio. Si è laureata e specializzata a Palermo nel '98, nel 2003 ha conseguito la specializzazione ed è rientrata a Trapani, ma molto del percorso formativo l'ha svolto fuori: a Roma, a Milano, presso l'Istituto di Fisiologia di Parma presieduto dal professor Rizzolatti, considerato l'autore di una delle principali scoperte nel campo delle neuroscienze degli ultimi decenni.

Silvia ha un sogno: «Mi piacerebbe che si arrivasse alla cura per la DRPLA e so che è fondamentale che ci sia l'attenzione dei medici e la sensibilizzazione dei pazienti e della popolazione; per i pazienti è importante partecipare e prestarsi alla ricerca, altrimenti non abbiamo modo di aiutarli.

Finora la risposta è stata positiva, ho trovato tanta disponibilità da parte delle famiglie, e spero che ci sarà ancora, perché lo studio con i londinesi durerà tre anni e bisogna crederci molto.

Questo è il mio sogno: riuscire a vedere attuata la cura per questa patologia, perché la prognosi è infausta soprattutto quando il gene è molto alterato, e colpisce l'infanzia».