L'aria di mare può "salvare" il piccolo Mario: i genitori mollano tutto e scelgono Palermo

Il piccolo Mario non parla, ma riesce a far capire a tutti i suoi interessi. Ama la musica: la sua canzone preferita è "Bohemian Rapsody" dei Queen. I suoi occhioni sono vivi ed espressivi e, quando sorride, ci si dimentica, quasi per un momento, di tutto quello che ha passato.

A soli 3 anni Mario è affetto dalla sindrome Chops, una malattia genetica estremamente rara con prevalenza inferiore a 1 individuo ogni 1.000.000.

La sua famiglia è di Padova. Papà Gianni Zampella, vice ispettore di polizia, e mamma Manuela, ricercatrice, per il bene del figlio si sono ritrovati a fare una scelta importante: lasciare la città.

Il clima marino di Palermo era più salutare per il piccolo Mario. Così, addio alla vecchia vita, ai vecchi progetti e ai sogni, ma solo per crearne di nuovi.

Gli Zampella si sono trasferiti prima a Reggio Calabria, città d'origine della giovane madre, e, poi, a Palermo, dove Manuela ha vinto un concorso.«La nostra storia è breve ma intensa - racconta Manuela Mallamaci - Mario è il mio primo e, sinora, unico bambino. Ho avuto una gravidanza serena e senza intoppi. I primi sospetti sono cominciati quando aveva circa 4-5 mesi: era meno reattivo e non seguiva bene gli oggetti con lo sguardo».

Nell'estate 2021, una vacanza si trasforma in un inferno. Mario comincia a stare male, ha problemi alla vista e all'udito.

Si ammala di bronchite. Cominciano, così, gli approfondimenti medici. Dall'esito di un ecocuore, emerge una malformazione cardiaca congenita. Mario viene così operato, una prima volta, per uno scompenso cardiaco e ricoverato. Ha solo 6 mesi.

Occorre tornare, di nuovo in sala operatoria, però, quando ha un anno e mezzo. Intanto, continuano gli accertamenti medici.

Cos'ha Mario? Perché accade tutto questo ad un bimbo così piccolo?

All'ospedale Sant'Orsola di Bologna, nel settembre 2021, cominciano a essere eseguiti i primi test genetici, non quelli che si fanno in gravidanza, alla ricerca delle sindromi più note, che Manuela aveva già fatto e che erano risultati negativi.

I test durano circa un anno e mezzo e, a gennaio 2023, i sintomi di Mario hanno un nome, un'entità piombata improvvisamente nella vita del piccolo e della giovane coppia: il bambino è affetto da sindrome Chops.

Un nome che, se lo si cercava su "Google", dava come immagine e descrizione una braciola di carne. Una malattia (quasi) sconosciuta. Sono solo tredici i casi descritti in letteratura medica.

«I medici ci hanno detto che avevamo fatto tutto quello che potevamo – prosegue Manuela - I genetisti sono stati veramente bravi nella diagnosi. Li ringrazierò sempre, poiché è stata tempestiva così da permetterci di agire subito.

Guardai mio marito negli occhi e gli dissi: "Gianni, non chiudiamoci in noi stessi. È una cosa troppo rara". Da ricercatrice, sapevo che dovevo fare qualcosa per aiutare Mario e altri pazienti affetti da Chops.

Abbiamo quindi cominciato dai social, aprendo la pagina Instagram Super Mario Story. Dopo qualche giorno, abbiamo avviato una raccolta fondi (ancora attiva) su Go Found me, che si intitola "Un aiuto per Mario e non solo"».

Manuela, tramite un gruppo su Facebook, è riuscita a trovare la mamma della prima paziente affetta da Chops, che l'ha messa in contatto con il medico che, per primo, la scoprì.

Ma cosa comporta la sindrome Chops? Quali sono i sintomi? È il nome stesso a suggerirli, poiché è un acronimo in cui la C sta per ritardo cognitivo e tratti del volto grossolani; la lettera H, invece, per difetti cardiaci, mentre la O per obesità.

Poi, c’è la P, che riguarda il coinvolgimento polmonare e, infine, la lettera S, che significa displasie scheletriche e bassa statura.

È difficile elencare i sintomi che Mario vive ogni giorno. Quelli più evidenti e impattanti riguardano l'udito e la vista.

Dopo la loro esperienza, mamma Manuela e papà Gianni, hanno deciso di aiutare tutte quelle famiglie che, come loro, improvvisamente, si sono trovate ad affrontare la sindrome di Chops.

Come? Dando vita alla Fondazione Chops – Ets, nata dalla famiglia Zampella e da quella di Luce, 16 anni di Pistoia, anche lei affetta dalla stessa sindrome.

Con la nascita della Fondazione, sono emersi nuovi casi e quello di cui prima si aveva poca letteratura medica ha cominciato ad arricchirsi.

La giovane coppia si è aperta a un nuovo mondo, altri stimoli, altra grinta e tanta forza di andare avanti per Mario, creando rete e ponti tra le famiglie e i professionisti del settore.

La Fondazione è dotata anche di un comitato tecnico scientifico. Dopo l'avvio della raccolta fondi, la risposta è stata immediata e, in pochi giorni, si è giunti alla cifra di circa 70-80 mila euro destinati alla ricerca.

Lo sforzo nato dall'amore dei due genitori ha dato i suoi frutti: a gennaio è stato annunciato un progetto di screening farmacologico in collaborazione con un'azienda di biotecnologie di Boston.

Tanto, però, può e deve essere ancora fatto. È possibile, infatti, continuare a sostenere la Fondazione Chops Ets e i suoi progetti, collegandosi al sito fondazionechopsets.com/sostienici/.

Il segreto per andare avanti? Mario, il suo sorriso, il suo "ciao" con la manina, la voglia di potere garantire il diritto ad un futuro.

A volte può essere dura, ma certe volte l'amore è più forte della rassegnazione.