È nata "bella e silenziosa": a Palermo Cinzia parla della Prader-Willi e spera nella ricerca

«Avevo già preso l'appuntamento per l'aborto» parole di Cinzia, madre di Irma, che oggi ha 4 mesi.

«Sono stata single per tanti anni e durante una breve relazione mi sono accorta di essere incinta. Una gravidanza nè cercata, nè desiderata». Così inizia a raccontare l'evento più forte e d'amore della sua vita, Cinzia Orabona, 44 anni, palermitana.

L'ecografia, il rumore del battito di quel piccolo cuore, la inducono a scendere da quel lettino. Quel ginecologo la invita a pensarci, c'è ancora tempo. Sono solo due mesi di gestazione. Cinzia decide di "restare" mamma in un'estate siciliana con temperature tropicali.

«Ho avuto problemi di trombosi alle gambe» ricorda mentre racconta quasi 9 mesi di vita in attesa di sua figlia Irma. «Ho saputo subito che sarebbe stata femmina perchè mi sono sottoposta ad un "test genetico prenatale", un esame che ricerca alcune malattie genetiche; - una barzelletta, se vogliamo» ironizza Cinzia.Un test necessario per età della gestante che individua solo alcune patologie rare, circa 300, come "la sindrome di down" e la "spina bifida" ma non quella di cui è affetta Irma. Un vero scherzo del destino.

Cinzia affronta la sua gravidanza da sola, o meglio da "single" perchè in effetti al suo fianco ci sono sempre due genitori, una sorella e due nipotine. Saranno mesi anche di "pessimismo": «Sono vecchia, sicuramente abortirò, mi succederà qualcosa», pensava.

Pensieri che dureranno solo qualche mese e che si concluderanno con l'arrivo di Irma e di una verità disarmante.

«Quando è nata il dottor Maurizio Polizzi l'ha presa tra le sue mani e me l'ha mostrata dicendomi: è bellissima. Lo era. Una bellissima bambina silenziosa. Non ha pianto, non ha mosso le mani. L'ho baciata quando l'ostetrica me l'ha avvicinata al volto. L'ho annusata e ho sentito solo in quel momento che nulla sarebbe più stato come prima».

Con queste dolci parole Cinzia scrive dalla sua pagina social per comunicare ai suoi followers che che il 21 ottobre 2023 è nata una bambina speciale.

Cinzia Orabona è un'imprenditrice palermitana proprietaria di un'enoteca letteraria ben frequentata, una donna che ha saputo reinventarsi e che non si è mai risparmiata sul lavoro. «In prossimità del termine della gravidanza nasce qualche problema.

Non c'era "movimento fetale"» spiega Cinzia per raccontare l'inizio di quella che sarà per lei una nuova vita in ogni senso. Venivano fatti spesso dei "tracciati" ma nessuno di questi rivelò alcun movimento della piccola Irma. Irma infatti è nata senza muoversi. Senza pianto.

Il primo indizio in assoluto che ha consentito lo svolgersi di un'indagine all'equipe della dottoressa Donatella Termini dell'Ospedale Buccheri La Ferla di Palermo a cui Cinzia fa un grande plauso per la velocità della diagnosi e per un'ottima sanità.

Alla 37° settimana viene eseguito il parto per "induzione". Cinzia racconta così: «Dopo diverse pillole e una flebo di "ossitocina" lunga sei ore si è deciso di "tagliare"».

Irma nascerà senza muoversi, immobile, senza pianto e senza agitazione anche se in salute. In pochissimo tempo le verrà diagnosticata la patologia genetica del "cromosoma 15" ovvero la "Sindrome di Prader-Willi".

«Mi aspettava la stanza del risveglio, dove le neo-mamme sostano insieme ai loro neonati per le due ore che seguono il parto. Irma non è mai arrivata.

Era ipotonica e la pediatra l'ha messa immediatamente in incubatrice. Accanto a me, separata da un paravento, una mamma, il suo piccolo e il papà inauguravano una nuoa famiglia. Io ero sola. Non volevo nessuno. Volevo solo la mia bambina. Quella notte è stata la peggiore della mia vita.

Non ero con Irma e la mia stanza era piena di neonati con le loro mamme. Il mattino seguente ho chiesto di vederla ma mi hanno risposto che avevo il catetere e non era possibile spostarmi. Inutile dire che me lo sono tolto da sola e ho detto che volevo vedere la mia bambina. Il corridoio mi è apparso lunghissimo. Avevo dolori, ma sentivo il bisogno di stare con mia figlia.

Eccola lì, nella sua culla di vetro. Il mio amore minuscolo sembrava un ranocchio. Piccola e immobile» così racconta Cinzia la prima volta che ha preso in braccio sua figlia Irma.

Scarsi movimenti fetali, ipotonia, incapacità di suzione, rallentamento nella crescita, mani e piedi più piccoli rispetto alla norma sono le caratteristiche generali di una sindrome genetica che si puo' scoprire solo con un esame specifico. Una malattia rara che colpisce un caso su quindicimila.

L' "iperfagia" rimane una caratteristica comune.

«Essendoci un danno all'ipotalamo questi bambini non sviluppano il senso di sazietà. Quindi, a partire dai 3-4 anni, possono sviluppare l'obesità, spiega Cinzia; per fare un esempio pratico, mangiare una fetta di pizza sarà come mangiare una pizza intera». Questi bambini potrebbero avere la sensazione di fame perenne.

«I bambini come Irma si riconoscono per gli occhi a mandorla, le labbra sottili leggermente all'ingiù, le tempie un pò schiacciate» racconta Cinzia. I tratti somatici di Irma, a dire il vero, non sono così evidenti anche se Cinzia ha riscontrato delle somiglianze tra la figlia e altri bambini affetti dalla stessa sindrome.

«Il mio atteggiamento nei confronti della vita è totalmente cambiato quando ho visto mia figlia per la prima volta. Se avessi dieci anni di meno farei un altro figlio subito» parole emotive di una donna diventata mamma in età adulta.

Alla nascita le è stato applicato un sondino naso-gastrico per agevolare l'alimentazione ma per fortuna i giorni successivi sono andati bene. Il primo pianto "flebile" di Irma è stato a tre mesi di vita. Il 31 ottobre 2023 (a dieci giorni dalla nascita) è stato eseguito il test del Dna con la dottoressa Maria Piccione dell'Ospedale Cervello di Palermo.

In attesa della diagnosi è stato iniziato un percorso di fisioterapia presso il reparto di neuropsichiatria infantile del Centro di riabilitazione "Le Ginestre" di Palermo, con la collaborazione della dottoressa, Bruna Gulí e della dottoressa fisioterapista, Elena Abbate.

Al momento non esitono cure ma soltanto fisioterapia, controllo del peso, e l'assunzione dell'ormone della crescita. Quest'ultimo aiuta a non restare di bassa statura, stimola lo sviluppo muscolare, attraverso delle punture giornaliere a partire dal sesto mese di vita.

Il 5 dicembre 2023, alle 14.30, due dottoresse mi hanno letto otto pagine contenenti le caratteristiche della malattia di Irma.

«C'era ancora l'obbligo della mascherina in reparto ma le mie lacrime sgorgavano e la mia vista era annebbiata. Questa data non la scorderò mai più» ricorda Cinzia con uno sguardo triste. «Signora, ma è sola?» ha pronunciato una delle dottoresse. Cinzia era sola a ritirare quel referto. È stato come lei stessa ha dichiarato il momento più brutto della sua vita.

«Devo vivere a lungo e in salute per occuparmi di questa bambina» è stata la prima riflessione che ha compiuto la neo mamma in un momento di grande sconforto. «Da quel giorno io e Irma affrontiamo la vita insieme, consapevoli dei suoi bisogni speciali. Abbiamo imparato a gioire dei piccoli traguardi che raggiungiamo insieme».

Così Cinzia parla con forza e determinazione. «Io sono una mamma felice, se tornassi indietro rifarei la stessa scelta».

Questo è il pensiero forte di una donna altrettanto forte. Cinzia pensa già a come vivere frenando le occasioni culinarie, le tradizioni siciliane, che andranno a braccetto con un possibile rischio di obesità della figlia.

Cinzia lancia un messaggio rivolto a tutte quelle mamme che potrebbero avere un figlio affetto dalla stessa sindrome di Irma e non lo sanno: «Basta fare un test genetico e un prelievo del sangue. Condividiamo e facciamo rete affinchè non debbano esistere ragazzi chiusi in casa, davanti la tv, e sempre piu' obesi.

La "Prader-Willi Sicilia" è l'associazione più vicina di riferimento».

Sosteniamo la ricerca e le famiglie perchè non tutti i bambini sono fortunati come Irma. In Italia le persone affette da malattie rare sono più di due milioni, in Europa trenta milioni, nel mondo trecento milioni.

Esiste una cura solo per il 5% delle malattie rare e il tempo medio per la diagnosi è di 4 anni. Ci sono bambini che non hanno diagnosi, non hanno supporti, e che vivono senza la verità. Non tutti i bambini sono come Irma.

Quando ho chiesto a Cinzia «come vedi il tuo futuro?», lei mi ha risposto «il mio futuro è Irma».