Aurora e le sue cellule da "riprogrammare": parte la raccolta fondi per aiutare una bimba di Polizzi

Aurora fino all'età di cinque anni giocava, correva e si divertiva come tutti gli altri bambini. Poi il suo corpo ha iniziato a non rispondere più ai comandi.

Oggi la piccola di Polizzi gGnerosa, paese in provincia di Palermo, ha 9 anni, dieci li compirà a novembre, e a causa della sua malattia, determinata dalla mutazione del gene IRF2BPL, associata a problemi neurologici, ha bisogno di aiuto. Non è più autonoma ma il suo sorriso è sempre vivo.

«Abbiamo passato quattro anni terribili cercando di capire cosa avesse la nostra bambina - racconta a Balarm la mamma di Aurora, Rossella Ciraulo -. Abbiamo capito che qualcosa non andava perché a 5 anni Aurora ha inziaito a mostrare alcuni problemi, spesso cadeva mentre giocava o parlava. Abbiamo fatto i primi esami e primi ricoveri. Un calvario... abbiamo girato diversi centri in Italia, tornavamo a casa sempre senza risposte ma non ci simao dati pervinti.

Nel giro di un anno la mia bambina ha smesso di camminare. Adesso non riesce a parlare. Abbiamo fatto indagini e mi sono anche iscritta ad gruppo facebook di genitori di bambini con patologie genetiche e lì, a meggio del 2022,sono entrata in contatto con una mamma che in particolare che aveva che già ha avviato la ricerca per sua figlia e mi ha indirizzato al dottor Pawel Lisowski, medico polacco che in Germania da anni è a capo di una ricerca su questa mutazione. Lo abbiamo contattato».Pawel è il referente della ricerca del Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft di Berlino (MDC). L’MDC è un ente pubblico dello Stato di Berlino che conduce ricerche di base con l'obiettivo di acquisire una comprensione sempre più completa dei meccanismi molecolari della vita al fine di acquisire nuove conoscenze sullo sviluppo delle malattie. Il gruppo di ricerca del Dr. Jakob Johannes Metzger sta lavorando, tra l'altro, allo studio delle malattie del neurosviluppo. A tale scopo vengono utilizzate cellule staminali e modelli organoidi in vitro da esse generati, che consentono una precisa fenotipizzazione e analisi delle malattie che consentono di indagare le modalità di azione dei farmaci sulle cellule del cervello in modelli organoidi.

Il caso di Aurora richiede un lungo e specifico progetto di ricerca esclusivamente a lei dedicato per "riprogrammare" le sue cellule in cellule staminali per una terapia genica somatica. Per portare il suo gene alla normalità sono necessari circa 200mila euro. In realtà il costo è molto più elevato ma il resto verrà integrato come supplemento dalla clinica. Il programma della ricerca si sviluppa in tre anni con un ben dettagliato e specifico crono programma.

Ovviamente se si ha a disposizione l’intera somma l’MDC può da subito pianificare e programmare nel dettaglio la ricerca pluriennale senza correre il rischio di interromperla per mancanza fondi.

Questi genitori da soli non possono farcela ed è per questo che hanno aperto una raccolta di fondi che sta mobilitando tutto il paese di Polizzi ma anche il resto d'Italia.

Con il "patto di reciproca fiducia e collaborazione" da sottoscrivere, la ricerca può partire fin da subito con la cifra dei 53 mila euro già raccolti che può essere successivamente integrata mano a mano che avanza la campagna di raccolta. I fondi aggiuntivi, fino alla concorrenza della spesa, in tutto o in parte integrati dalla raccolta a sostegno di Aurora, saranno, come dicevamo garantiti dallo stesso Istituto di ricerca berlinese.

Per sostenere la raccolta fondi per Aurora è possibile fare una donazione attraverso un bonifico sul conto corrente intestato a Pantina Antonino - Ciraulo Rossella presso la banca di credito cooperatovo delle madonie:

Iban: IT85H0897643530000000312370
CAUSALE: Aiutiamo Aurora